GIORNATA DELLA CELIACHIA: TEST GENETICO

celiachia

In occasione della Giornata mondiale della celiachia, in programma per il 16 maggio, il Centro Diagnostico Italiano proporrà test genetici gratuiti per individuare le persone a rischio di sviluppare questa patologia.

Oggi in Italia i celiaci sono oltre 206.500, di cui più di 35.000 in Lombardia[1]: un numero elevato che però potrebbe aumentare se si includono coloro a rischio di diventarlo, come ad esempio le persone che hanno avuto risultati incerti dai test di screening o che hanno familiari con questa malattia.

Per questa ragione il Centro Diagnostico Italiano (CDI) offrirà, previa prenotazione, la possibilità di sottoporsi gratuitamente al test nella giornata di giovedì 16 maggio, in due delle sue sedi presenti nel territorio milanese: CDI Saint Bon e CDI Largo Augusto.

Il test si effettua con un semplice prelievo di sangue e si basa sulla ricerca di alterazioni del DNA in uno specifico tratto della sua elica (l’aplotipo HLA). Questa variazione provoca la presenza sulla membrana delle cellule del sistema immunitario di due molecole, denominate DQ2 e DQ8, che sono associate alla malattia celiaca.

Sottolinea Fulvio Ferrara, direttore del Servizio Integrato di Medicina di Laboratorio e Anatomia Patologica del Centro Diagnostico Italiano: “Le Linee Guida Ministeriali per la diagnosi della Celiachia (2008) indirizzano l’esecuzione di questo test sui pazienti con anticorpi e/o biopsia dubbi o discrepanti, come anche ai loro familiari di I grado, inclusi i fratelli. L’analisi genetica dell’aplotipo HLA (DQ2/DQ8) viene eseguita per identificare tra i soggetti che la eseguono, coloro che hanno un rischio maggiore o minore di sviluppare la malattia. Non è quindi un test diagnostico bensì un test di suscettibilità che, grazie all’elevato valore predittivo negativo, permette di ridurre ad un evento estremamente raro la comparsa di malattia nei soggetti che risultano negativi. Per esempio, nei bambini, uno solo su quattro fratelli positivi (25%) si ammalerà, ma in caso di negatività nessuno dei 4 fratelli (100%) avrà segni e/o sintomi della malattia. Dunque un risultato negativo a tale test permette certamente di tranquillizzare i familiari dei pazienti celiaci, in quanto riconduce la probabilità di sviluppare la patologia a valori sovrapponibili se non addirittura inferiori rispetto alla popolazione sana”.

 

Giovedì 16 maggio 2019

CDI Saint Bon – via Saint Bon 20 – Milano

CDI Largo Augusto – corso di Porta Vittoria 5 – Milano

 

Prenotazioni telefoniche (dalle 8.00 alle 18.30): 02 48317065

 

 

La celiachia

E’ una malattia multifattoriale che colpisce le donne in misura doppia degli uomini. E’ determinata da due fattori: uno ambientale, il glutine nella dieta, e uno genetico, la presenza di DQ2 e DQ8 sulla membrana delle cellule del sistema immunitario. Riguarda le mucose dell’intestino tenue che non riescono a tollerare i cibi contenenti il glutine. Questa sostanza infatti scatena una risposta immunitaria che ne provoca il danneggiamento. L’intolleranza al glutine può presentarsi a qualunque età e in maniera variabile. La forma di manifestazione tipica è caratterizzata dalla presenza di una sintomatologia “classica”, ossia perdita di peso, diarrea e carenze nutritive. La forma atipica si manifesta tardivamente e con sintomi non riguardanti l’apparato digerente ma con debolezza muscolare, dolori ossei, alterazioni cutanee, afte, ecc. Nella forma silente, la celiachia non si presenta con sintomi particolari anche in presenza di una compromissione della mucosa intestinale.