“Oltre il 50% della malattie rare hanno un interessamento del sistema nervoso centrale, periferico e del muscolo e richiedono un intervento dello specialista in neurologia” è quanto ha dichiarato il Professor Antonio Federico, Presidente della Società Italiana di Neurologia (SIN) annunciando l’avvio del primo Corso riservato ai giovani neurologi in formazione che si aprirà domani presso l’Università di Siena e sarà interamente dedicato allo studio ed approfondimento delle malattie rare. Al corso prenderanno parte oltre 80 neurologi in formazione (due per ogni scuola di specializzazione italiana, interamente sponsorizzati dalla Società Scientifica). Nel nostro Paese sono oltre 2 milioni le persone affette da una malattia rara e, di questi, il 70% sono bambini. Sono patologie dai nomi complessi, quasi impronunciabili come corea di Huntington, eredoatassie, sindrome di Turner, dissinergie cerebellari, colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti e, nella maggior parte dei casi, sono di difficile diagnosi e senza terapia specifica. Nel 50% dei casi, inoltre, la diagnosi è spesso tardiva, si calcola, infatti, che in Italia la diagnosi giunga con un ritardo di circa 3-6 anni le forme infantili e di 5-10 per le forme adulte. “Le malattie rare – ha aggiunto il Professor Federico, Direttore del Corso – sono un’incredibile opportunità per la ricerca clinica e di base per comprendere le normali funzioni dei sistemi cellulari, rappresentando, inoltre, un vero e proprio modello di studio per le malattie più comuni. Su un totale di 749 malattie rare, ben 401, ovvero oltre il 50%, risultano essere di tipo neurologico. Per questo motivo, tutti i neurologi, e ancor più, i giovani neurologi, dovrebbero aggiornarsi costantemente sui meccanismi biologici che sottostanno alla base di tali malattie, sulle modalità di diagnosi e di terapie ed è per questo che la SIN ha deciso di puntare sulla formazione dei più giovani e quindi dei neurologi di domani”. Il Corso residenziale, della durata di tre intere giornate, il primo nel suo genere, punterà quindi alla formazione delle nuove generazioni attraverso il riconoscimento delle malattie rare, quindi, dove possibile alla precoce terapia, ed infine, alla prevenzione delle stesse. Non mancherà un inquadramento normativo della tematica ed un quadro della attuale situazione italiana. La SIN ha aperto una finestra presso il proprio sito www.neuro.it dedicato alle malattie neurologiche rare ed alla informazione per pazienti e medici. Presso la UO Neurologia e Malattie Neurometaboliche dell’Università di Siena è attivo un Centro di Informazione per le Malattie Neurologiche Rare (tel 0577.585763-760).
