La scoperta arriva dalla Barts and Royal London,l’importante Consorzio delle strutture sanitarie della capitale inglese che si è avvalso della collaborazione di studiosi americani,australiani, spagnoli e svizzeri. Tutti i dettagli sono stati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics, in cui si spiega che il cromosoma 21 in eccesso, che caratterizza la malattia, provoca cambiamenti genetici già nello sviluppo dell’embrione.La sindrome di Down fa parte, infatti, di un gruppo di patologie dette aneuploidi e, chi ne è colpito, subisce una perdita o aggiunta di materiale genetico, con conseguenti anomalie congenite e rischio di morte. Così, i ricercatori hanno messo sotto osservazione alcune staminali embrionali di topi geneticamente modificati perchè risultassero portatori di una copia del cromosoma umano 21.Ne è risultato che la presenza del cromosoma “extra” ha interferito negativamente con la regolazione del gene chiamato Rest, che a sua volta, ha disturbato la cascata di altri geni che controllano il normale sviluppo delle staminali embrionali.A innescare il meccanismo a catena-dicono gli esperti-è il gene chiamato Dyrk1a, presente nel cromosoma 21 e questo potrebbe permettere di sviluppare terapie su base molecolare in grado di alleviare gli effetti della Sindrome di Down proprio quando il malato è nella fase più ricettiva.Dean Nizetic, professore di Biologia cellulare e molecolare al Barth di Londra, aggiunge che le ricerche potrebbero risultare utili anche per la cura dell’Alzheimer.
