Lo studio, effettuato presso il Policlinico di Milano dal gruppo di Alberto Zanella, Direttore dell’Unità Operativa Ematologia 2, ha portato all’identificazione del gene responsabile della CDA II, una rara anemia per la quale ancora non esiste cura. L’analisi degli esperti italiani è uno dei cinque migliori contributi europei scelti per essere presentati al “Presidential Symposium” nel 14esimo Congresso dell’European Hematology Association in corso a Berlino. Da molto tempo i ricercatori danno la caccia al gene responsabile della CDA II per permettere una migliore classificazione di queste rare forme di anemia. Durante lo studio, sono stati valutati 13 soggetti affetti da CDA II provenienti da 10 famiglie, seguiti negli anni presso il Policlinico di Milano: in tutti sono state trovate alterazioni a carico di questo gene. Le anemie diseritropoietiche congenite – riferisce l’Irccs (Istituto Nazionale dei Tumori di Milano ) in una nota – sono caratterizzate da una inefficiente produzione di globuli rossi nel midollo osseo, e da particolari alterazioni strutturali dei loro precursori (gli eritroblasti). Sono stati descritti tre principali tipi di Cda (I, II e III) e numerose varianti più rare. La II è in assoluto la più frequente, e causa anemia variabile da moderata a grave (con morte intrauterina in alcuni casi), ittero, ingrandimento della milza e sovraccarico di ferro. Al momento non si può curare, ma solo trattare con terapie che possono contrastare l’accumulo di ferro ed evitare quindi depositi di metallo negli organi vitali.
